作品來源：《知識分子》（微信公眾號：The-Intellectual）

自1989年證明孕婦的血液裡存在胎兒細胞，盧煜明一直致力於研究分子生物學的臨床應用，並在無創性產前DNA檢測領域處於前沿的位置。

未來科學大獎科學家委員會委員王曉東介紹說：“孕婦產前診斷能避免胎兒遺傳病的發生。例如，唐氏綜合症，即21三體綜合症是一種常見的遺傳性疾病，病因在於胚胎染色體異常（多了一條21號染色體），導致體格發育遲緩及智力缺陷。孕婦產前檢查可以診斷及避免唐氏綜合征。然而，唐氏綜合征及類似遺傳性疾病的常規產前檢查均需實施羊水穿刺後進行DNA分析，這種創傷性的檢測會增加終止妊娠的風險.科學家們一直在致力於研發非侵入性產前診斷技術檢測胎兒遺傳異常。雖然胎兒有核細胞能夠進入母親的血液，但這些細胞數量稀少。盧教授在1997年和1998年的工作中發現母體血液中存在著胎兒的遊離DNA。基於這些早期發現，盧教授展開了一系列前沿工作來研究這些胎兒遊離DNA的特性，證明瞭使用胎兒遊離DNA來診斷遺傳性疾病的可行性和實際性，盧教授的工作最終使得利用第二代基因測序來定量測量胎兒DNA的方法用於唐氏綜合症檢測。這種無創產前檢測已用於90多個國家。僅在中國，每年就有超過一百萬孕婦接受這項測試。這個革命性的方法為全球無數的孕婦提供了無創產前診斷。”

1997年，盧煜明和同事在孕婦的血漿中發現胎兒DNA的存在，預言這一發現將會影響產前診斷的發展；2002年，他和其團隊想法設法做到了識別孕婦與胎兒DNA的差異，解決了從孕婦的血液中識別出胎兒DNA的關鍵性難題；2007年，他和同事開發的檢測方法成功地在孕婦血漿中檢測到唐氏綜合征的標誌物。

利用他的這些發現，盧煜明推動了多個無創性產前基因檢測的臨床應用，其中最著名的是無創性唐氏綜合征產前診斷的臨床應用。相比正常的胎兒，患唐氏綜合征的胎兒基因組多了一條第21號染色體。唐氏綜合症的傳統產前診斷方法一般是通過羊膜穿刺及絨毛取樣等手段，直接從胎兒獲得遺傳物質作分析，但是這些有創性的方法存在導致孕婦流產的風險。使用盧煜明團隊開發的無創性檢測方法，只需要從孕婦的手臂抽取血液，利用高通量DNA測序技術分析母親血漿裡的DNA分子，就可以確定是否存在過量的第21號染色體的DNA分子，從而得知胎兒是否患有唐氏綜合症，又避免了孕婦因受入侵性檢測而流產的風險。目前，這一技術已為世界範圍內的醫學診斷實驗室所採用。

盧煜明1963年10月12日出生於香港。他的父親是一位精神病專家，母親是一位鋼琴家和歌手。

小學階段，盧煜明在香港接受英式學校系統的教育，五年級時他通過競爭激烈的考試被英國聖約瑟夫學院（St. Joseph’s College）中學部錄取。

1983年，盧煜明進入劍橋大學。他花了兩年時間完成基礎醫學課程，並在第三年做克隆研究，於1986年獲得文學學士學位。1989年，盧煜明又從牛津大學獲得醫學學士學位和外科學士學位，次年獲得劍橋大學碩士學位。1994年，盧煜明在牛津大學取得哲學博士；七年之後，又取得牛津大學的醫學博士學位。

盧煜明的學術研究生涯始于牛津。1990年至1993年，他在牛津大學赫特福德學院（Hertford College）擔任自然科學初級研究員。後受威康研究職業發展基金資助做了一年的臨床醫學講師，1994年被聘為臨床生物化學講師及格林學院講師。與此同時，他還是牛津大學教學醫院約翰•拉德克利夫醫院（John Radcliffe Hospital）的化學病理學榮譽顧問。1997年1月，香港回歸中國前夕，盧煜明回到出生地香港，加入香港中文大學，繼續自己的科研事業。

在盧煜明早期的研究生涯中，聚合酶鏈反應技術（PCR）對他專注於以後的胎兒產前檢測研究有著重要的意義。

1987年，在牛津大學學習的盧煜明從一位年輕的研究員約翰•貝爾（John Irvin Bell）那裡瞭解到PCR這一新技術，並跟隨貝爾學習這一技術。PCR是一種用於擴增特定DNA的技術，由美國生物化學家凱利•穆利斯（Kary Mullis）於1985年發明，被廣泛運用在醫學和生物學的實驗室，用於傳染病的診斷、基因複製以及親子鑒定等。1989年，盧煜明利用這一技術成功檢測到孕婦的血液裡存在胎兒細胞，為之後在孕婦血漿中檢測到胎兒DNA這一突破性的進展打下了基礎。

據《臨床化學》的一篇文章，2008年，盧煜明產生了一個想法，測序胎兒的基因組，這是一個非常具有挑戰的工作，涉及數十億DNA片段的測序和組裝。而他卻苦於沒有具體的研究思路，沒想到一場偶然看到的電影帶給了他靈感的火花。

2009年夏，盧煜明和妻子去看《哈利波特與混血王子》（Harry Potter and the Half-Blood Prince）的3D電影。戴上3D眼鏡的時候，盧煜明看到電影Logo中的“H”字母迎面飛來的效果，他覺得字母H就好像兩個同源染色體。他意識到，解決胎兒基因組的問題，需要從胎兒在父母雙方身上各繼承了什麼的角度來考慮。對繼承自父親的一半，他們只需要尋找只在父親體內存在的DNA片段；而對繼承自母親的一半，他們需要非常精確地計算從母親體內繼承的DNA數量。胎兒從母親繼承的DNA片段會過量存在於孕婦血漿中。

2010年，盧煜明帶領團隊利用孕婦血漿中的資訊成功描繪出胎兒整個的基因圖譜，為產前診斷遺傳病甚至癌症帶來了革命性的突破。

盧煜明教授同時在探索以血漿分子技術檢測並監控鼻咽癌和肝癌病況方面也做出了突出的貢獻。

盧煜明教授的研究成果對全球醫學及科學界影響深遠，屢獲國際獎項，包括2005年國家自然科學獎二等獎、2006年國際臨床化學和實驗室醫學聯合會─分子診斷學傑出貢獻獎、2006年美國國家臨床生物化學學院（NACB）傑出科學家獎、2006年裘槎基金會優秀醫學科研者獎、2007年美國臨床化學協會（AACC）Sigi Ziering獎、2012年AACC-NACB臨床化學傑出貢獻獎、2009年富布賴特香港傑出學者獎，以及2014年費薩爾國王國際醫學獎。

盧煜明教授還于去年獲得美國臨床化學協會（AACC）頒發的2015年度Wallace H. Coulter講學獎，是該獎的首位華人得主。

代表論文

[1]Lancet 350:485 (1997).

[2]Am J Hum Genet 62:768 (1998).

[3]N Engl J Med 339:1734 (1998).

[4]Proc. Natl. Acad. Sci. USA 104:13116 (2007).

[5]Proc. Natl. Acad. Sci. USA 105:20458 (2008).

[6]Proc. Natl. Acad. Sci. USA 105:16266 (2008).